个性化医疗领域的研究和创新呈井喷之势。然而，受制于基因数据整合与价值认知等挑战，临床实践采用个性化医疗技术的步伐却比较慢。

个性化医疗联盟（Personalized Medicine Coalition）致力于帮助找出和分类挑战，并且找出医疗服务机构克服这些挑战的策略。

Pritchard和Walton将于5月17日至18日在华盛顿特区召开的HIMSS精准医疗峰会上就此话题发言

挑战一：个性化医疗预防和治疗策略价值认知

个性化医疗联盟主管科学政策的高级副总裁Daryl Pritchard说：“一大挑战来自与对个性化医疗的预防和治疗策略为医疗保健带来价值的认知。”

他表示，需要一种明确的价值主张，那样医疗服务机构（包括医生个体和医疗集团）以及付款方才能够让患者获取最有效的诊断检验和针对性治疗。

Pritchard表示，为了帮助克服这个挑战，包括付费方、医疗服务机构以及诊断和制药行业在内的利益相关者应讨论健康技术评估流程，并就医疗保险和临床实施必不可少的证据要求达成一致。然后，制药商需要与医疗服务机构和付费方合作，通过有意义的、影响实践和报销决策的研究，共同获得这种所需的证据。

挑战二：基因组数据的整合与处理

Geisinger基因组医学助理教授、医学博士Nephi Walton表示，另一大挑战是将基因组数据整合到电子健康记录（EHR）中，但这种做法还没有任何EHR供应商能实现。

Walton说：“即使我们可以让实验室将来自报告的数据直接传输给EHR，而不是使用PDF文件，在EHR中也没有地方可以使用它。尤其是关于药物变异的数据对于决策支持至关重要，但不能用这种方式来使用，因为没有地方存储它。”

Pritchard表示，管理与个性化医疗有关的海量临床信息对医疗机构来说颇具挑战性。

他说：“医疗服务机构需要在电子健康记录中记录每个患者的分子信息及临床上可行的变异方面的信息，确保医疗、临床支持和结果信息在各信息技术平台之间可以互换。”

他补充道：“开发对用户友好的平台对于在诊所输入和访问个性化医疗数据也很重要；平台应该有望为临床医生节省时间，应该能够跟上科学发展的步伐。”

Walton提出了一个类似的挑战，表示这是一个艰巨的目标：不光将这些信息提供给患者，更重要的是提供给医疗服务机构，以便他们可以用来改善患者健康。

Walton说：“遗传信息常常被错误解读，这是我们有遗传学家的原因之一，但没有足够多的遗传学家来处理源源不断的遗传信息，他们甚至无法处理现在涌入的数据。”

他补充道：“遗传学家很难随时了解遗传变异方面关于患者护理管理的所有最新信息，更不用说初级保健医疗服务人员了，他们没有受过相应的培训，不知道如何处理这些数据或管理遗传学患者。”

Walton坚持认为，随着数据和患者数量增加，这种情况一定要发生变化。

他说：“我们需要开发信息学工具来提供这些信息，同时让初级保健医疗服务人员可以摄取和使用这些信息。我们还需要加强医学课程中的遗传学培训，并扩大到涵盖每个领域。”

他解释：“在我轮流接受每个医学专业的培训期间，我关注到每个医学专业都在使用基因测试。但是，许多人并没有正确使用这些信息，尤其是解读变异、结果呈阴性意味着什么以及如何处理重要性未知的变异时。”

后记

个性化医疗技术的临床应用，解决基因组数据整合、处理，以及个性化医疗技术在医疗保健中的价值认知是关键。

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原文标题：What are the challenges to getting precision medicine into the mainstream?

作者：Bill Siwicki